유전체분석과 역사해석
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Ancestry informative SNP panels for discriminating the major East Asian populations: Han Chinese, Japanese and Korean
주요 동아시아 인간집단을 구별하기 위한 조상 정보 SNP 패널: 한족, 일본인, 한국인 lAnnals of Human Genetics · April 2019l
Cheng-Min Shi / Qi Liu / Shilei Zhao / Hua Chen
한반도는 중국의 북쪽에 위치하며 동북부는 러시아와 경계를 이룬다. 한국인 인간집단은 역사상 거의 혼합되지 않은 매우 동질적인 것으로 여겨져 왔다. mtDNA와 Y염색체를 기반으로 한 연구들은 한국인 집단이 동북아로부터 유전적 요소의 상당 부분을 받았고 혈통 정보 마커가 의학적 유전학 및 법의학 분석에서 중요한 역할을 한다는 것을 보여준다. 전 세계 인간집단을 대륙 또는 주요 지역 그룹으로 구분할 수 있는 여러 조상 정보 SNP 패널이 개발 및 검증되어 매우 우수한 1차 유전자 마커 역할을 했다. 그러나 지역 내 인간집단의 구별에 대한 성과는 만족스럽지 못하다. 지역 인간집단에 대한 조상 추정을 정확하게 하기 위해서는 각 지역 내 하위 인간집단 사이에서 보다 우수한 식별력을 가진 2단계 패널을 개발해야 한다. 동아시아에서 한족, 일본인, 한국인은 외형적으로 매우 유사한 특징을 보이며 유전적으로 밀접한 관련이 있다. 신뢰할 수 있는 조상 정보 유전자 마커는 이러한 개체군을 구별하는 데 매우 중요하다. 한족(817), 한국인(184), 일본인(100) 총 1101명의 관련 없는 개인에 대해 317,439개의 깨끗한 SNP로 구성된 게놈 전체 SNP 데이터 세트를 편집했다. 이 시작 데이터 세트에서 각각 36, 59, 98 및 142 SNP를 포함하는 4개의 중첩된 조상 정보 SNP 패널 세트를 개발했다. 교차 검증 테스트의 결과는 이러한 패널이 90%에서 99% 범위의 전체 평균 정확도로 중국 한족, 일본인 및 한국인 인구를 구별할 수 있음을 나타낸다. 추가 성능 평가에서 이러한 패널은 또한 높은 민감도와 특이성을 나타냈다. 1단계 글로벌 패널과 함께 이 2단계 패널은 동아시아의 의학 유전학 및 법의학 연구에 기여할 것이다.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31025319/